Что надо знать об аниридии молодому специалисту

• Вступление
• Генетические причины аниридии
• Что нужно рекомендовать родителям, у которых родился ребенок с аниридией?
• Заключение

Вступление

Первое упоминание в научной литературе об аниридии появилось в 1819 году. Более 200 лет мы знаем об этом заболевании. Впервые термин был использован в 1844 году. Это редкое заболевание встречается у одного из 50 тыс. новорожденных детей. В России проживает около 3 тыс. человек с врожденной аниридией. 

Аниридия – редкое врожденное заболевание, не только поражающее глаза (отсутствие радужной оболочки), но и вызывающее комплекс других более тяжелых изменений в организме человека.

У всех пациентов полностью или частично отсутствует радужная оболочка (рис. 1).

Рис. 1. Отсутствие радужной оболочки

У них неправильно развиваются и другие части глаза:

• роговица – подвержена дистрофическим изменениям (кератопатии), в 100 % случаев. Это связано с дефицитом стволовых клеток, расположенных на периферии роговицы (в лимбальной зоне); 
• сетчатка – в 50 % случаев можно выявить дистрофию желтого пятна сетчатки ML (гипоплазию желтого пятна);
• зрительный нерв – в 10 % случаев выявляется атрофия зрительного нерва;
• выраженные изменения в дре­нажной зоне (в углу передней камеры глаза) встречаются в 70 % случаев, приводят к глаукоме;
• нистагм, как правило, наблюдается у большинства таких пациентов.

Генетические причины аниридии

В 80 % случаев при аниридии выявляется мутация в гене PAX6, иногда затрагивается и соседний ген WT1, и тогда у ребенка может быть WAGR-синдром, одним из проявлений которого может быть рак почек. 

Всем пациентам с аниридией необходимо сделать генетические анализы и пройти консультацию у генетика-офтальмолога.

Что нужно рекомендовать родителям, у которых родился ребенок с аниридией?

• Купить солнцезащитные очки со 100 %-­й блокировкой ультрафиолетового (УФ) излучения и поляризацией (рис. 2). 

Рис. 2. Ребенок в солнцезащитных очках со 100 %-й блокировкой УФ-излучения и поляризацией

• Один раз в 3 месяца делать УЗИ почек и половых органов – до момента сдачи генетического анализа. 
• Один раз в 3 месяца измерять внутриглазное давление (ВГД) без общего наркоза тонометром Iсare (рис. 3).

Рис. 3. Измерение ВГД с помощью прибора Icare

• Один раз в 6 месяцев проводить обследование у детского офтальмолога. 
• Использовать увлажняющие капли и гели для роговицы с декспантенолом без консервантов для профилактики кератопатии. 
• В первые 6 лет зрение ребенка развивается активно. Необходимо правильно подобрать корригирующие очки при рефракционных нарушениях.
• Подарить им «Памятку пациенту с врожденной аниридией» Российского Межрегионального общества помощи и поддержки аниридийных больных (сайт: aniridia.ru).

Всем пациентам с аниридией необходима помощь тифлопедагога (специалиста по слабому зрению), так как у большинства из них  отмечается снижение зрения вплоть до слепоты.

ВНИМАНИЕ! 

• Все капли, гели и мази должны быть без консервантов.
• Избегайте ношения косметических контактных линз, так как они повреждают и без того слабую роговицу. 
• При врожденной аниридии противопоказаны операции по имплантации искусственной радужки. Такую операцию можно делать только после посттравматической аниридии. 
• Старайтесь избегать лазерных операций при глаукоме.
• При лечении амблиопии («ленивый» глаз) заклейки лучшего глаза можно использовать.

В своих занятиях тифлопедагоги используют:

• текстовый материал (книги, учебники) с крупным, четким шрифтом;
• защиту от бликов;
• лупы с подсветкой, видеоувеличители и телескопические очки;
• при работе вблизи – сложные очки с большими положительными добавками (Add от 4,0 до 8,0 дптр) с призмами для облегчения конвергенции;
• уроки мобильности для ориентировки в окружающей среде для путешествий и ведения хозяйства. 

Офтальмологи должны владеть информацией о необходимости направления ребенка к тифлопедагогу. 

В настоящее время аниридия неизлечима, но лечится. Большие надежды возлагаются на генную терапию.

Необходимо:

• улучшать качество жизни всех пациентов;
• предотвращать неправильные процедуры (косметическая контактная линза, гели с консервантами);
• неверные хирургические операции (имплантация искусственной радужки, кератопластика, лазерные операции при глаукоме).

Врачам следует прислушиваться к пациентским организациям, это не стыдно.

Ежегодно в Европе или Америке проводятся конференции по врожденной аниридии. На них ведутся консультации для семей, где есть ребенок с аниридией, заслушиваются доклады врачей и ученых об этой проблеме. Намеченная в 2020 году конференция  в Англии не состоялась из-за пандемии и перенесена на 2021-й.

Заключение

Аниридия – редкое генетическое заболевание, отсутствие радужной оболочки – это только один из симптомов поражения организма ребенка. Такие пациенты могут прийти в салон оптики с рецептом на корригирующие очки или без него. 

Хочу напомнить, что лимб является более стабильной глазной структурой, чем зрачок. 

К самым частым патологическим изменениям формы и размера зрачка у пациентов относятся: анизокория, дислокация зрачка, деформации зрачка, отсутствие зрачка при аниридии. При всех этих частных случаях надо измерять анатомическое межзрачковое расстояние (Dpp): от наружного лимба OD до внутреннего лимба OS линейкой в миллиметрах. Измерение физического меж­зрачкового расстояния может быть затруднено из-за низкой остроты зрения. У таких пациентов в корригирующих очках для постоянного ношения Sph и Cyl необходимо добавлять фильтр со 100 %-й блокировкой УФ-излучения и поляризацией для защиты сетчатки глаза, так как нарушена защитная функция радужки. При использовании очков для чтения и письма возможно назначение больших положительных добавок (Add от 4,0 до 8,0 дптр) с использованием призм для облегчения конвергенции. Правило: при Add 5,0 дптр требуется 5,0 прдптр basis nasalis (BI). 

Надеюсь, что вы прочитали мою статью и вооружились достаточным объемом знаний по особенностям коррекции зрения у пациентов с аниридией. Желаю успехов в работе! 

Автор: 
З. Е. Котина, детский офтальмолог (Санкт-Петербург)

© РА «Веко»

Печатная версия статьи опубликована в журнале «Современная оптометрия»  [2021. № 3 (142)].

По вопросам приобретения журналов и оформления подписки обращайтесь в отдел продаж РА «Веко»:

• Тел.: (812) 603-40-02.
• E-mail: magazine@veko.ru
• veko.ru

Наши страницы в соцсетях:

• vk.com/vekomagazine
• fb.com/vekomagazine