BBGR_ALL_NCLUSIVE21

Обнаружен ген, мутация которого ведет к потере зрения


В исследовании, результаты которого были опубликованы в научном журнале Lancet, говорится, что данный ген отвечает за подавляющее число причин слепоты

По словам Сары Эннис и Эндрю Лотери, обнаружено по крайней мере шесть вариантов мутации гена Serping 1, большая их часть связана с возрастной макулярной дегенерацией сетчатки глаза. Ученые отмечают, что данное открытие знаменует собой новый фронт борьбы со слабым зрением. Медики впервые получили доказательство того, что генная диагностика способна реально повлиять на зрение человека.

Возрастная макулярная дегенерация вызывает повреждение функций клеток макулы - небольшого региона в центре сетчатки глаза. Как правило, такое заболевание возникает с возрастом. Около 90% пациентов, у которых диагностирована дегенерация макулы, имеют так называемую сухую разновидность недуга. У остальных пациентов отмечается «влажная» дегенерация, когда происходит расширение капилляров между задней частью глаза и сетчаткой.

Обе формы заболевания в большинстве случаев ведут к слепоте и на сегодня неизлечимы.

Ближайшие события