Eye2Gene – ИИ платформа для диагностики наследственных заболеваний сетчатки

В журнале Nature Machine Intelligence опубликованы результаты исследования, демонстрирующие прорыв в прецизионной офтальмологии: представлена платформа Eye2Gene – модель искусственного интеллекта (ИИ), призванная помочь в диагностике наследственных заболеваний сетчатки (НЗС). Разработку создали исследователи Университетского колледжа Лондона (UCL) совместно с компанией Heidelberg Engineering.

Принцип работы и технические особенности

Eye2Gene анализирует мультимодальные изображения, чтобы спрогнозировать ген, наиболее вероятно ответственный за НЗС у пациента. Это может радикально изменить подход к диагностике и генетическому консультированию.

Система обучена на базе 58 030 снимков сетчатки от 2 451 пациента с генетически подтвержденными НЗС. Внешняя валидация проведена на данных еще 775 пациентов из пяти международных центров.

Для анализа используются данные следующих методов визуализации:

• спектральной оптической когерентной томографии (SD OCT);
• инфракрасной рефлектографии (IR);
• аутофлуоресценции глазного дна (FAF).

Анализ выполняется с помощью ансамбля из 15 сверточных нейронных сетей (CNNs).

Результаты тестирования

Ключевые показатели точности:

• 83% – точность топ 5 прогнозов (сравнение с ведущими мировыми экспертами);
• 76% – точность при интерпретации только FAF изображений (врачи специалисты показали результат не выше 36%).

Результаты воспроизводились в пяти независимых клинических центрах (в Токио, Бонне, Сан Паулу, Оксфорде, Ливерпуле). Это подтверждает надежность и широкую применимость модели в разных популяциях и при различных протоколах визуализации.

Платформа охватывает 63 гена, связанных с заболеваниями, – это более 90% случаев НЗС в Европе.

Практическое применение

Eye2Gene интегрируется на платформах Heidelberg Engineering: HEYEX 2 и Heidelberg AppWay.

Это позволяет получать прогнозы генов в режиме реального времени: врачи-офтальмологи могут анализировать мультимодальные сканы SPECTRALIS® и сразу получать ранжированные предложения по возможным генам.

Преимущества для клинической практики:

• ускорение направления на генетическое тестирование;
• поддержка центров, где нет специалистов по НЗС;
• сокращение диагностических задержек (сегодня многие пациенты годами остаются без диагноза);
• приоритизация тестов: система сужает круг потенциальных генов возбудителей, снижая зависимость от генетических панелей.

По словам Арианны Шоесс Варгас (Arianna Schoess Vargas), управляющего директора Heidelberg Engineering, инструмент «дает врачам-офтальмологам новые знания о генетической картине НЗС, улучшая диагностику и в конечном счете способствуя разработке новых методов лечения».

Важные оговорки и перспективы

Eye2Gene не заменяет генетическое тестирование, а служит инструментом поддержки решений.

Эксперты отмечают, что имеются следующие этические и логистические вызовы при внедрении ИИ в офтальмологию [по материалам статьи Сесилии Ли (Cecilia Lee) в Ophthalmology Science]: защита конфиденциальности данных; риск алгоритмической предвзятости; необходимость репрезентативных обучающих данных (особенно для редких заболеваний).

Для ответственного и справедливого внедрения потребуется дополнительная валидация на разных демографических группах, стандартизация форматов данных, прозрачное описание ограничений модели.

Направления дальнейших исследований:

• изучение регуляторных путей внедрения;
• расширение списка генов и синдромов НЗС;
• интеграция ИИ с электронными медицинскими картами для более широкого внедрения.

Eye2Gene – значимый шаг к внедрению ИИ поддержки в повседневную клиническую практику. Технология особенно перспективна для регионов с ограниченным доступом к узкопрофильным специалистам.

Подготовлено OCHKI.com по материалам специализированных онлайн-источников
Перевод © OCHKI.com